В Америке недавно разработан тест на генетическое заболевание, которому подвержены, в том числе, и бобтейлы.
Обсуждение этой проблемы на фейсбуке [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
Анализ на данное заболевание в Европе можно сдать здесь [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

 Проверить свою собаку на данное заболевание можно сдав тест в России вот здесь  [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
 


Exercise induced collapse (EIC)
EIC — Коллапс, вызываемый физическими нагрузками. Международное название — Exercise induced collapse. Болезнь может привести к смерти собаки, вне зависимости от возраста животного.
Коллапс, вызываемый физическими нагрузками (Exercise induced collapse, EIC) — наследственное заболевание, распространенное у собак породы [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]. Также встречается у пород чезапик бей ретривер и кёрли ретривер.
Впервые синдром коллапса, вызываемого физическими нагрузками, был описан в литературе в 1993 году. Долгое время ветеринарные врачи не рассматривали EIC как конкретное заболевание, предполагая, что симптомы коллапса могут быть вызваны разными причинами, например, низким уровенем сахара в крови, непереносимостью высоких температур, сердечной аритмией или метаболической миопатией. В настоящее время EIC признан синдромом.
Пораженное животное нормально переносит умеренные нагрузки, но уже 5-15 минут упражнений, требующих больших энергетических затрат, могут привести к проявлению симптомов EIC.
Симптомы:
Измененная походка — собака начинает покачиваться, оседать, после чего теряет контроль над задними конечностями, волоча их за собой. В некоторых случаях отнимаются все четыре лапы. Возможны даже ситуации, когда собака полностью теряет способность самостоятельно двигаться. При сохранении нагрузки симптомы проявляют прогрессирующий характер, описаны летальные исходы.
Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от пяти месяцев до трех лет. Похоже, собака не испытывает боль во время или после коллапса, и, как правило, озабочена тем, чтобы продолжать участие в деятельности. После 10-30 минут отдыха нормальное состояние возвращается.
В зависимости от темперамента и стиля жизни животного, болезнь может как проявится, так и нет. Наиболее часто EIC страдают легковозбудимые, активные представители породы лабрадор с хорошо развитой мускулатурой.
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.
Источник [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

OES-nsk, очень полезная информация.

К сожалению, на русском языке информации мало, поэтому, пока в  на английском, с минимально необходимым переводом положу сюда в нашу копилочку знаний инфо о коллапсе

Причины возникновения коллапса
Источник и полная статья [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

EIC -аутосомно-рецессивный синдром, вызываемый мутацией гена DNM1, который вызывает нарушение в передаче нервного импульса во время интенсивной физической нагрузки. Щенок будет иметь этот синдром ( те будет болен), если получит дефектный ген от обоих родителей. 

Как именно мутировавший ген вызывает коллапс: 

EIC ген вырабарывает белок который проводит импульсы между нейронами и ЦНС .. Предполагается, что мутировавший ген способствует ослаблению функции ( но не полной утрате функции)  этого белка в мозге и нервных окончаниях.

Источник и полная статья [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
9. How does the mutant gene cause EIC?

Цитата :

The EIC gene produces a protein that functions in communication between neurons in the central nervous system. We hypothesize that the EIC gene mutation causes a somewhat diminished function (but not a complete lack of function) of this protein in the brain and nerve fibers.
In most cases having a combination of the E and the N forms of the protein are sufficient to ensure neural function in all situations. Even E/E dogs that produce only the E form of the protein function normally under non-stressful situations because we believe the EIC form of the protein works sufficiently well to enable normal nervous system activity controlling the musculature.
However, in E/E dogs we also feel it likely that the activity of only the E form of the protein is not sufficient to deal with high activity levels that can occur, such as during strenuous exercise and intense excitement. The activity of the E form of the protein may be further hampered by elevated body temperatures that can develop during exercise.

Проверить свою собаку на данное заболевание можно сдав тест в России вот здесь [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

В Москве можно сдать пробу в Шанс Био [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками (Exercise induced collapse, EIC)

EIC - наследственное заболевание, распространенное у собак породы лабрадор-ретривер, также встречается у пород чезапик бей ретривер и кёрли ретривер. Наиболее часто EIC встречается у лабрадоров-ретриверов, по некоторым данным около половины собак данной породы являются скрытыми носителями данного рецессивного заболевания.
Впервые синдром коллапса, вызываемого физическими нагрузками, был описан в литературе в 1993. Долгое время ветеринарные врачи не рассматривали EIC как самостоятельное заболевание, предполагая, что симптомы коллапса могут быть вызваны разными причинами, например, низким уровенем сахара в крови, непереносимостью высоких температур, сердечной аритмий или метаболической миопатией.
Больное животное нормально переносит умеренные нагрузки, но уже 5-15 минут упражнений, требующих больших энергетических затрат, могут привести к проявлению симптомов EIC. Пораженное животное не способно переносить нагрузки, требующие больших энергетических затрат: собака начинает покачиваться, оседать, теряет контроль над задними конечностями, волоча их за собой. В некоторых случаях отнимаются все четыре лапы. Возможны даже ситуации, когда собака полностью теряет способность самостоятельно двигаться. При сохранении нагрузки симптомы проявляют прогрессирующий характер, описаны летальные исходы.
Во время или после коллапса собака не испытывает боли и, как правило, стремится продолжить начатые действия. После 10 до 30 минут отдыха нормальное состояние возвращается.
В зависимости от темперамента и образа жизни животного, болезнь может или проявиться, или нет. Наиболее часто EIC страдают легковозбудимые, активные представители породы лабрадор с хорошо развитой мускулатурой.
Первые признаки заболевания проявляются в возрасте от 5 месяцев до трех лет. Генетической причиной EIC является мутация в гене DNM1, приводящая к аминокислотной замене в консервативной области белка. Этот ген кодирует динамин, являющийся членом подсемейства ГТФ-связывающих белков, осуществляющих внутриклеточный транспорт. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.
ДНК тест, позволяет выявить мутацию в геноме животного и дает возможность оценить предрасположенность животного к EIС. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации) Варианты генотипа:
1. Нормальный генотип N/N (Clear) означает, что собака не имеет опасной мутации.
2. Собаки с одним мутантным аллелем и одним чистым аллелем, носители заболевания (генотип N/ EIC) . Собаки с данным генотипом не страдают от EIC, но могут передавать дефект потомству.
3. Собаки с двумя копиями мутантного аллеля (генотип EIC/EIC). Собаки с данным генотипом страдают от EIC и всегда передают мутацию потомству.
Коллапс, вызываемый физическими нагрузками - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования.

Митохондриальная миопатия  у OES (Дефицит пируваткиназы)

Пируваткиназа - один из основных ферментов гликолитического пути, катализирующий превращение фосфоэнолпирувата в пируват и участвующий в гликолитической реакции образования АТФ (аденозинтрифосфата). Из-за дефицита пируваткиназы в эритроцитах возникает блок гликолиза, что приводит к недостаточному синтезу аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). В результате снижения уровня АТФ в зрелом эритроците нарушается транспорт катионов - потеря ионов калия и отсутствие увеличения концентрации ионов натрия, вследствие чего снижается концентрация одновалентных ионов и наступает дегидратация клетки.
Дефицит АТФ также влияет на синтез никотинамидадениндинуклеотида (НАД). Поскольку уровень гликолиза ограничен доступностью (количеством) НАД, недостаточный синтез НАД способствует дальнейшему уменьшению образования АТФ и провоцирует гемолиз эритроцитов.
Недостаточное количество пируваткиназы приводит к развитию у животного анемии, сокращению числа красных кровяных клеток. Основными симптомами являются вялость, отсутствие аппетита, потеря веса и истощение, бледность слизистых оболочек ротовой полости. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный - пораженные животные обычно умирают в раннем возрасте.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
ДНК-тест позволяет выявлять мутации, ответственные за развитие дефицита пируваткиназы у собак пород бигль (ген PKLR, c.994G>A), лабрадор-ретривер (ген PKLR, c.799C>T) и мопс (ген PKLR, c.848T>C). Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации). Преимущества генетического тестирования заключается в возможности раннего выявления пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания - здоровых животных, имеющих мутацию в скрытом виде (гетерозиготная мутация) и способных передавать дефект потомству.


Центроядерная миопатия собак CMN

Миопатии – обширная гетерогенная группа заболеваний с разнообразным характером наследования и разной молекулярной природой. Первый случай заболевания был описан в 1976 году в США у лабрадора. В настоящее время заболевание зафиксировано по всему миру.
Центроядерная миопатия – гетерогенное наследственное заболевание с характерными клиническими и гистологическими особенностями. Характерными признаками заболевания у собак являются общая слабость мышц, непереносимость физической нагрузки, арефлексия, атрофия мышц и нарушение строения мышечных волокон и клеток, характерной чертой которого является смещение ядер мышечных клеток – централизация (отсюда и название – центроядерная миопатия). У щенков клинически проявляется гипотонией, общей мышечной слабостью, непереносимостью физических нагрузок. Заболевание чаще встречается у лабродоров ретриверов.
Известны разные типы наследования данного заболевания у собак. Аутосомно-рецессивный тип наследования (гомозигота по мутантному варианту гена) - инсерция SINE элемента во втором экзоне гена PTPLA, приводящая к многочисленным нарушениям в транскрипции гена. Вторая мутация, ассоциированная с заболеванием, была обнаружена в гене MTM1, локализованном в X-хромосоме.
Для диагностики центроядерной миопатии собак породы лабрадор ретривер разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Наследственная миотония собак

Наследственное заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетной мускулатуры после произвольных движений. Собака не может двигаться в течение нескольких десятков секунд, мышцы напряжены. У больных собак отмечены следующие проявления: гипертрофия скелетных мышц, замедленный переход к активному состоянию после отдыха («длительный разогрев»), скованность при ходьбе и беге. Кроме того, наблюдается более громкое дыхание, затрудненное глотание, слюноотделение и проч.
Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер.
Для диагностики наследственной миотонии у собак породы миниатюрный шнауцер разработан ДНК тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) и нормальную копии гена. Результатом теста является оценка генотипа, позволяющая разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Низкая активность фосфофруктокиназы у собак

Фосфофруктокиназа является одним из ключевых ферментов углеводного обмена и принимает участие в регуляции скорости расщепления глюкозы и расщепления гликогена до глюкозы. У собак низкая активность фосфофруктокиназы мышц проявляется в виде разрушения красных кровяных клеток и в снижении способности к физическим нагрузкам.
Мутация гена M-PFK, состоящая в замене гуанина на аденин в позиции 2228 (G2228A) приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и трансляции укороченой формы белка. Данный признак носит аутосомно-рецессивный характер.
Встречается у пород английский спрингер-спаниель и американский кокер-спаниель.