Первичная цилиарная дискинезия (PCD) бобтейлов

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетическое заболевание собак, впервые обнаруженное именно у староанглийской овчарки.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относится к заболеваниям, наследуемым
рецессивно с аномальной активностью ресничек, отсутствием мукоцилиарного
транспорта и часто – с аномальной структурой ресничек.
Симптомы: Клинические проявления ПЦД включают повторные инфекции нижних дыхательных
путей, хронические риниты, синуситы средние отиты. Могут проявляться некоторые другие симптомы, указывающие на патологию других тканей, эпителий которых имеет реснички – средний отит, бесплодие кобелей и сук, гидроцефалния, ренальный фиброз. У некоторых собак с
ПСД может присутствовать синдром Картагенера.
Заводчики и владельцы племенных животных должны понимать ответственность и проводить генетическое обследование животных до вязки.
Сделать генетический тест на данное заболевание можно обратившись в одну из сертифицированных лабораторий:
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку] - Чехия
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку] - Франция
Создана и оперативно пополняется база результатов собак, прошедших данный тест: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
Владельцы собак, прошедшие данный тест, пожалуйста, отправляйте полученные результаты для размещения на данном сайте по адресу [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку] г-же Ina Agerup. Достаточно просто указать в теме письма PCD result и приложить полученный сертификат.

теперь немного перевода вот из этой статьи [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

PCD
– редко встречаемое заболевание у собак, но, однако, оно обнаружено у 19 пород
собак, включая староанглийскую овчарку.


И хотя симптомы со стороны дыхательной системы обычно
являются наиболее важными, могут проявляться некоторые другие симптомы, указывающие
на патологию других тканей, эпителий которых имеет реснички – средний отит,
бесплодие кобелей и сук, гидроцефалния, ренальный фиброз. У некоторых собак с
ПСД может присутствовать синдром Картагенера.

История заболевания у староанглийской овчарки:

4 щенка староанглийской овчарки (8-15 мес) из 2 разных, но родственных
пометов были доставлены в небольшую ветеринарную клинику ветеринарного
факультета Льежского университета (Бельгия). Все эти собаки в течение
нескольких месяцев страдали повторяющимся слизистыми, слизисто-гнойными
выделениями из носа, мокрым кашлем и периодами одышки, гипертермией (перегревание организма), анорексией.
Применялась различная терапия (антибиотики, муколтирующие средства), улучшения
были лишь кратковременные.

Рентгеновские снимки показали сильную бронхопневмонию с бронхоэктазами,
у одной собаки также было обратное расположение внутренних органов, синдромом
Картагенера.

История помета и анализ родословной:

Анализ родословных обоих пораженных заболеванием пометов
выявил, что отцом первого помет был дед второго помета. Дальнейшая информация
от заводчика и анализ родословных позволил выявить 6 затронутых заболеванием
пометов.

Наследование данного генетического дефекта
аутосомно-рецессивное. Теоретически: если оба родителя носители 25 % щенков
будут здоровы, 50 % щенков будут носителями и 25 % щенков будут больны. Если
носитель только 1 родитель, 50 % щенков будут носителями. Другими словами, для
получения больных щенков нужно, чтобы оба родителя были хотя бы носителями.

Генетический анализ:

Основываясь на данной первичной информации для генетического
исследования был произведен забор крови у 20 староанглийских овчарок (5
пораженных заболеванием и 15 клинически здоровых). Все собаки также прошли
полное обследование. Это первое исследование четко показало, что существует
большое количество носителей заболевания, которые клинически здоровы и
используются в разведении. Из этого следует, что в породе староанглийская
овчарка должно присутствовать большое количество носителей и болеющих собак


Синдром Картагенера -Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД, primary ciliary dyskinesia, PCD)
 - редкое наследственное заболевание, наследуется, как правило, по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания от 1 на 20 000 до 1 на 60 000 новорожденных.

Получили результаты тестов.
Пилот - +/+
Ирри- MUT1/+

Кто-то, помнится, говорил, что у него щенок Пилота погиб от генетических проблем, которые несёт Пилот. Так вот, если тот щенок погиб действительно от генетических проблем, то не Пилот их несёт.

Расшифровка результатов теста.

Результаты, полученные при сдаче теста на ПЦД
могут быть следующими:

1- Здоров : « +/+»
2- Носитель: «MUT1/+ »
3- Поражен : «MUT1/MUT1»

- Собаки с генотипом « +/+ » здоровы и не передадут заболевания ни одному щенку.

- Собаки с генотипом « MUT1/+» здоровы, но являются носителями мутации и передадут мутацию половине своих потомков.
Однако, если они будут повязаны со здоровыми собаками, ни у одного из щенков болезнь не разовьется.
Если они будут повязаны с другим носителем, то у четверти щенков заболевание разовьется!

- Собаки с генотипом « MUT1/MUT1» поражены и заболевание разовьется. Они передадут мутацию всем своим потомкам.
Если они будут повязаны со здоровыми собаками, то все щенки будут носителями мутации, но не будут поражены заболеванием.
Если они будут повязаны с носителем « MUT1/+ », половина щенков будет поражена заболеванием
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]

для общего развития не медиков, а простых обывателей типа меня, можно прочитать вот это относительно PDC - первичной цилиарной дискинезии у людей (перевод не мой, найдено в интернете):

Первичная цилиарная дискинезия. Dr C. O'Callaghan.
Мукоцилиарный клиренс дыхательного тракта является важным механизмом защиты
против вдыхаемых патогенов. Реснички, которые выстилают верхние и нижние
дыхательные пути, покрыты тонким слоем слизи и совершает быстрые бьющие
скоординированные движения, проталкивая частицы, приклеившиеся к слизистому
слою глотки. Дефектный мукоцилиарный клиренс предрасполагает к повторным
инфекциям дыхательных путей, что проявляется бронхоэктазами и хроническими
синуситами. Цилиарные дефекты могут быть как врожденными (первичными), так и
приобретенными в результате инфекции, действия токсинов или лекарств.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относится к заболеваниям, наследуемым
рецессивно с аномальной активностью ресничек, отсутствием мукоцилиарного
транспорта и часто – с аномальной структурой ресничек. Ультраструктурные
аномалии ресничек обнаружены у больных синдромом Картагенера, который имеет
классическую триаду: бронхоэктазы, синуситы, обратное расположение внутренних
органов. При этом состоянии сердце расположено с правой стороны грудной клетки,
а внутренние органы также частично могут располагаться на противоположной
стороне. Больные со сходной клиникой и цилиарными аномалиями, но не имеющие обратное
расположение внутренних органов, обычно хуже распознаются и вместе с больными
синдромом Картагенера они классифицируются как имеющие синдром неподвижных
ресничек. Синдром неподвижных ресничек был переименован в ПЦД, когда
функциональные исследования ресничек от этих пациентов показали, что реснички
имеют скорее ненормальную подвижность, чем полную неподвижность. В первую
очередь поражаются легкие, нос, среднее ухо и пазухи потому, что их защита
зависит от скоординированного, эффективного движения ресничек для удаления
слизи.

Клинические проявления ПЦД включают повторные инфекции нижних дыхательных
путей, хронические риниты, синуситы средние отиты. В результате повторных
респираторных инфекций могут вызываться бронхоэктазы. Среди детей с
бронхоэктазами было показано, что 18% из них имели ПЦД. Почти у всех мужчин развивается
бесплодие. Диагностика ПЦД осложняется тем фактом, что цилиарные дефекты могут
быть вызваны инфекциями (вторичной дискинезией) и, поэтому ненормальную
подвижность ресничек необходимо показать по крайней мере в двух местах
дыхательного тракта и подтвердить более, чем один раз. Диагноз может быть
подтвержден обнаружением ультраструктурных дефектов, таких как снижение
количества динеиновых “веток”. Однако нормальная ультраструктура ресничек не
позволяет исключить заболевание.

Ведение
Ведение больных с ПЦД включает ежедневную дыхательную гимнастику, включая
постуральный дренаж и откашливание. Эти методы компенсируют дефицит
мукоцилиарного клиренса. Мы рекомендуем оральные антибиотики при возникновении
любых респираторных синдромов, а при обострении – внутривенные антибиотики.
Очень важно регуляное наблюдение у физиотерапевта, педиатра и у врача
ухо-горло-нос. Очень часто трудно лечить болезнь среднего уха, а введение
громента обычно бесполезно. В случае утраты слуха используются слуховые
аппараты. У больных синуситами облегчение может принести полипиктомия и
частичная турбинектомия.

При достижении больными мужчинами взрослого возраста необходимо
консультирование по поводу возможного бесплодия.

Прогноз
ПЦД имеет относительно хороший прогноз в отношении нарушения легочной функции в
сравнении с муковисцидозом. Ожидаемая длительность жизни при адекватном лечении
– нормальное. Однако, она снижается, если развивается хроническое заболевание
легких.

Реснички мозговой эпендии
Реснитчатые эпендимальные клетки выстилают стенки желудочков и протоки мозга, а
также центральный канал спинного мозга, образуя барьер между спинно-мозговой
жидкостью и нервной тканью. Их функция не вполне ясна. На каждой эпендимальной
клетке имеется примерно 40 ресничек, которые совершают 30-40 толчков в секунду.
Хотя их точная функция остается неизвестной, их значение заключается в постоянном
направленном перемещении цереброспинальной жидкости. Это позволяет поддерживать
градиент диффузии между цереброспинальной жидкостью и мозговой тканью,
способствует перемещению токсинов и метоболитов ЦНС для очистки. Так и в случае
респираторных ресничек, они могут играть защитную роль, предохраняя мозг от
засорения и предупреждая прикрепление бактерий во время менингиитов.

Показано, что при дефекте двигательной активности мозговых ресничек
развивается гидроцефалия – водянка мозга.

Огромное спасибо Лере Суворовой за информацию!

Вот эта лаборатория также выполняет тесты для староанглийской овчарки на PCD и принимает как кровь, так и щеточки: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
стоимость теста 48,61 и полюс 2.5 евро за сертификат, который придет по почте.
Вот на этой странице заказ теста: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
для нас, как не граждан ЕС ,цена, как я указала, т.к. мы не облагаемся налогом.

Лаборатория вышлет вам набор из 2 щеточек, конверт для их упаковки и конверт с обратным адресом, в котором вы отправите щетки в лабораторию.

[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку] - Это ссылка на документ, который можно заполнить, для подтверждения того, что образец взят от данной конкретной собаки. Документ подписывает ветеринар, который берет образец и подписывает данный документ, подтверждая таким образом идентификацию животного.
Почему я написала "можно заполнить"? В лаборатории мне пояснили, что этот документ - опция, для лаборатории он не нужен. Заполнять его или нет зависит от желания владельца, и от требований местных НКП, которые в каждой стане свои. Можно просто дома взять образец, и, ничего не заполняя, отправить щеточки в лабораторию. Лаборатория сделает тест и вышлет сертификат. Если же образец будет сопровожден данным документом, то в сертификате будет указано, что собака идентифицирована ветеринаром.
Я думаю, это важно, иметь с сертификате отметку о том, что результат теста принадлежит именно этой собаке, хоть наш НКП и не имеет никаких требований ни к каким тестам.

И еще, например, из нашего города невозможно сделать банковский перевод от частного лица организации, я столкнулась с этим, когда не могла оплатить участие в евро шоу в этом году, спасибо Андрею Песковацкому, которй оплатил за меня. Вот из Орехово -Зуева это возможно, а из Новосибирска - нет! Хотя это полный идиотизм именно нашего города, т.к. до определенной суммы мы имеем полное право делать подобные переводы, но вдруг еще у кого-то возникнут такие проблемы. Я делала платеж, через систему PayPal. Когда заказываешь тест, необходимо указать, какой способ оплаты предпочитаешь - банковский перевод или PayPal и лаборатроря тебе выставит счет через PayPal.

Ну и, заодно, в этой лаборатории можно сделать и тест MDR1!

Выполнение теста можно также заказать здесь:
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
о том как заказать в данной лаборатории: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
лаборатория указывает, что они принимают a cheek swab sample (cytobrush) stored in tube full of alcohol – щеточки, хранимые в пробирке со спиртом. Я не уверена, насколько это просто в пересылке??? Но для желающих, это всегда можно узнать.
Стоимость тестов в данной лаборатории: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Пробирки - это стандартные пробирки с фиолетовой крыжкой (есть в любой больнице) для клин анализа крови.

Пробирки вакуумные для гематологии с ЭДТА

Внутренние стенки пробирок обработаны ЭДТА аэрозольным в необходимой концентрации. При использовании пробирки с ЭДТА активное вещество связывает ионы кальция, таким образом блокируя каскад свертывания. Эритроциты, лейкоциты и тромбоциты остаются стабильными до 24 ч после отбора материала. Клинически значимых различий по уровню аналитов при использовании пробирок с К-2-ЭДТА и К-3-ЭДТА не выявлено.

[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

вот в такие у нас брали в европе (точнее я сама брала тк они не могли найти вены у собаки :-)) - сказли что плохие :-)))

[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

НУ ВОТ НАРОД НАЧАЛ СОБИРАТЬ БАЗУ. ПОКА ТОЛЬКО ВСЕ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДАЮТ (Я СЧИТАЮ МУТ1\+ НЕ ОТРИЦАТЕЛЬНЫМ) [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть это изображение]

ВОТ ССЫЛКА [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Dozhdala:

ZATOPEK Aus Dem Elbe-Urstromtal +/+
STEFANO SUPER STAR Kudlaty Tramp +/+
KLEOPATRA Kudlaty Tramp +/+
LAURA Kudlaty Tramp +/+
Rashn Feiri-Teil YULITA +/+

Dumayu ochen vazhno chto proverila Pana Zhabika - ego pitomcev mnogo veshlo v rozvedeniye :)
Mama championov - nasha liubimya Yulitka tozhe chistaya!!!

Нам тоже прислали результаты. Вот результат малыша Митяя
Shaggy Blur Bob's Nothink Comparec to you PCD +/+
Как и его папа Aryakas Hercules PCD +\+

И информация для Иры
папа Джея Rollingview Shaggy Blue Zorbas - PCD +/+

Zdrastvuyte,
Mozhet to komu iz Vas interesno. Ya pouchila segodnia pismo z firmy antagene, kotoraya kupila ot Universiteta v Liege licencyu na testy PCD:

Dear Mrs Rostworowka,
Today, you can now order PCD tests and make cheek swab or blood samples.
This test costs 73€.
If you want to do this test, you have to send the samples with sampling certificate, filled by your veterinarian and the proof of payment.
Do you want to receive sampling kits?
Regards.

--

Sabrina PICOT
Chargée de clientèle

ANTAGENE
Immeuble le Meltem
2 allée des Séquoias
69 578 Limonest Cedex
Tél: 04 37 49 90 03
Fax: 04 37 49 04 89
[Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Tak teper' uzhe Liege eto ne delayet tolko firma Antagene i dorozhe stoit eti testy chem ranshe :(
Krystyna

Progress on tackling a human disease thanks to EU-funded study of illness in pet dogs

Успехи в решении болезни человека благодаря финансированию ЕС в исследовании болезни собак -
посмотрите весь ролик, есть много о бобтейлах